히읗

자폐가 생기는 이유

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최근 티브이와 넷플릭스에서 방영되는 드라마
이상한 변호사 우영우 덕분에
자폐에 대한 관심이 높아지고 있습니다

자폐는 스스로 문을 닫다는 뜻을 가지고 있는데
사실 정확히 말하면 스스로 문을 닫은 것이 아니라
열고 싶어도 문이 닫혀 열리지 않는 것이라고 할 수 있습니다

과거에는 의사소통에 어려움을 느끼고
언어 능력과 사회성이 떨어지는 증상인 자폐증과

지능이 높아 언어 능력에 문제는 없지만
자폐증과 비슷한 증상을 보이는 아스퍼거 증후군을
다르게 분류했지만

최근에는 ASD라고도 불리는
자폐 스펙트럼 장애라는 명칭으로 묶어 진단하고 있습니다

스펙트럼이라는 단어에서 알 수 있듯
자폐의 증상은 다양합니다

눈을 맞추거나 대화를 하는데 어려움을 느끼고
특정한 행동이나 물건에 집착하거나
자신만의 한정된 관심사를 가지고 있고

상대방의 말을 따라 하기도 하고
물건을 끊임없이 정렬하기도 합니다

소리에 굉장히 예민한 경우도 있는데
이것 때문에 우영우는 거리에 나갈 때 헤드셋을 끼곤 하죠

자폐에 대해 많은 연구가 이루어지지 않았을 때는
부모의 양육방식 때문에 아이가 자폐를 가지게 된다고 생각하곤 했지만

연구가 많이 이루어진 지금은
선천적인 원인에 의해 발생한다는 것이 정설로 받아들여지고 있습니다

자폐 증상은 보통 36개월 이전부터 나타나기 시작하며
여자보다 남자아이에게 나타날 확률이 더 높다고 합니다

자폐는 뇌가 발달하는 과정에서 여러 군데가
다른 방향으로 발달하기 때문에 발생하는 것으로 추측하고 있는데
정확한 원인은 아직까지 밝히지 못했습니다

2016년 서울아산병원 윤승용, 김동호 교수팀은
뇌에 있는 면역세포의 활동량 때문에
자폐가 발생한다는 연구 결과를 발표했습니다

뇌에 있는 세포 중 10% 이상을 차지하는 미세아교세포는
면역세포 중 하나로 뇌에 문제가 생기면
문제의 원인이 되는 물질을 잡아먹는 역할을 합니다

이것을 자가포식작용이라고 합니다

미세아교세포의 자가포식작용에 가장 중요한 역할을 하는 것이
atg7이라는 유전자입니다

연구팀은 atg7 유전자를 없앤 쥐를 연구했는데
그 결과 다른 쥐보다 자폐의 대표적인 증상이라고 할 수 있는
사회성 부족 현상과 특정 행동 반복 현상을 더 많이 보였다고 합니다

쥐의 뇌를 분석해 보니 자가포식작용이 이루어지지 않아
신경망이 과하게 연결되어 있었다고 합니다

즉 atg7 유전자가 활성화되지 않아
미세아교세포가 자가포식작용을 하지 못하면
자폐 증상이 나타날 수 있다는 것이죠

그렇기 때문에 과하게 연결된 신경망을 제거해 주거나
atg7 유전자를 활성화시킬 수 있다면
증상을 완화시킬 수 있을 것으로 기대하고 있습니다

2021년 기초과학연구원 김은준 연구팀은 mTOR라는 단백질이
과하게 활성화될 경우 자폐가 발생할 수 있다는 연구 결과를 발표했습니다

mTOR 단백질은 세포의 생존과 성장, 죽음과 관련된 물질입니다
mTOR 단백질이 과하게 활성화 되는 것을 막는 물질이
시냅스에 존재하는 Tanc2인데
Tanc2가 부족할 경우 mTOR가 과하게 활성화 돼
기억 능력과 학습 능력이 떨어지게 된다는 것을 쥐 실험을 통해 확인했습니다

게다가 연구팀은 라파마이신이라는 면역억제제를 투여했더니
mTOR의 활성화를 억제해 기억 능력과 학습 능력이
다시 돌아온 것도 확인했습니다

이들은 이번 연구 결과가 자폐를 연구하는데 큰 도움이 되길 바라고 있습니다

이것 말고도 자폐에는 더 많은 원인이 있습니다
하지만 뇌의 영역이기 때문에
완벽하게 밝히는 것은 분명 어려울 것입니다

그래도 자폐에 대한 연구가 꾸준히 이루어지고 있고
성과도 나오고 있기 때문에 마냥 부정적인 상황인 것만은 아닙니다

자폐가 있는 사람들은 사람들과 어울리는 것을 어려워 하고
말을 잘 하지 못한다는 이유 때문에
문제가 있는 사람, 어리숙한 사람이라고 생각하곤 했습니다

하지만 이들은 발달하는 과정이 달랐기 때문에
자폐가 없는 사람들과 다르게 행동하고
다르게 생각했던 것 뿐입니다

정상, 비정상이 아니라 그저 다른 것일 뿐이죠

드라마를 보며 자폐에 대한 관심을 가지는 것과 함께
자폐가 있는 사람들에 대한 인식도 조금은 바뀌어야 할 것 같습니다

친자확인 검사를 하면 왜 100%가 아니라 99.9%라고 나오는 걸까

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우리를 구성하고 있는 세포에는 염색체가 있습니다
염색체에는 DNA가 있고
DNA에는 개인의 특징을 결정해 주는 유전자가 있습니다

사람은 23쌍의 염색체
즉 46개의 염색체를 가지고 있는데

23개는 아버지로부터
다른 23개는 어머니로부터 물려받게 됩니다

그렇기 때문에 부모의 유전자와
자식의 유전자를 대조해 보면
진짜 혈육이 맞는지
즉 친자가 맞는지를 확인할 수 있습니다

이것을 친자확인 검사라고 하죠

보통 막장 드라마에서 출생의 비밀을 밝힐 때 주로 등장하곤 하는데 
친자일 확률 99.9% 이런 식으로 나오곤 합니다

그런데 일치하면 100%고 아니면 아닌거지
왜 99.9%라고 하며 0.1%의 가능성을 남겨놓는 것일까요

DNA는 긴 사슬 사이 막대 같은 것이 연결되어 있는 형태로 이루어져 있습니다
이 막대를 염기라고 하는데
염기는 아데닌(A), 티민(T), 구아닌(G), 시토신(C) 총 네 종류가 있습니다
이때 아데닌은 티민과 결합하고
구아닌은 시토신과 결합하는데

이들이 어떤 순서로 결합되어 있는지에 따라
유전 정보가 결정된다고 할 수 있습니다

이렇게 염기가 결합해 나열된 것을 염기 서열이라고 하며
사람은 이런 염기 서열이 30억 쌍 있는 것으로 알려져 있고
염기 서열은 사람마다 다르다고 합니다

친자확인 검사는 부모와 자식 간의 염기 서열을
대조하는 식으로 이루어집니다

그런데 30억 쌍을 전부 대조하는 것은 힘들기 때문에
15개 정도의 특정 염기 서열이 반복되는 곳을 뽑아 비교하는데
이 반복되는 염기 서열을 STR(Short Tandem Repeat)이라고 합니다

부모의 STR을 보면 CTA가 두 번 반복됩니다
자식은 이것을 물려받았기 때문에 똑같이 CTA가 두 번 반복됩니다

검사를 위해선 DNA를 추출해야 합니다
DNA는 모근이 붙어 있는 머리카락, 입안을 훑은 면봉
침, 피, 손톱, 발톱 같은 곳에서 추출할 수 있습니다

추출한 DNA는 증폭기를 이용해 STR을 증폭시킵니다
그리고 부모와 자식 간의 STR을 비교합니다

예를 들어 1번 염색체를 비교한다고 했을 때
아버지는 ATG 패턴이 4번, 6번 반복되고
어머니는 TCG 패턴이 3번, 7번 반복된다고 하면

자식은 ATG가 4번이나 6번, TCG가 3번이나 7번 반복되어야 합니다
그런데 만약 ATG가 2번, TCG가 3번 반복된다고 하면
아버지가 다른 사람이라는 뜻이 됩니다

이렇게 15개 정도의 STR을 비교했을 때
모두 같을 경우에 친자가 되는 것이고
1~2개가 다르면 돌연변이일 확률을 고려해 추가 검사를 진행하고
3개 이상 다를 경우 친자가 아닌 것으로 판단하게 됩니다

그런데 친자가 아니라고 해도
15개의 STR이 모두 같을 경우가
아주아주아주아주아주 낮은 확률이긴 하지만
존재할 수 있다고 합니다

그래서 15개가 같아도 100%가 아니라 99.9%라고 말하는 것입니다

만약 이 세상에 살고 있는 모든 사람의 DNA 정보를 가지고 있다면
추가 비교를 할 수 있으니
확률을 100%까지 끌어올릴 수 있을 것입니다

하지만 이것은 현실적으로 불가능하기 때문에
친자확인 검사를 하면 99.9%라고 나오는 것입니다

물론 그렇다고 해서 0.1%의 확률로 친자가 아니라고 말하는 것은 아닙니다
실제로 검사를 해보면 99.9%를 넘어 99.999% 그 이상으로 나오기 때문에
사실상 100%라고 생각하면 될 정도로 높은 신뢰도를 보인다고 합니다

화성에 감자를 심어 키울 수 있을까

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우주에 나가 새로운 삶의 터전을 만드는 일
인류가 아주 오래전부터 꿈꾸던 것입니다

하지만 생명체가 존재할 수 있는 행성을 아직 찾지 못했기 때문에
우주를 정복하는 것은 아직 머나먼 미래의 일일뿐입니다

2015년에 개봉한 영화인 마션을 보면
화성에 홀로 남겨진 주인공이 식량문제를 해결하기 위해
감자를 키우는 장면이 나옵니다

결국 그는 감자를 키우는데 성공해
구조대가 올 때까지 버틸 수 있게 되죠

그렇다면 실제로도 화성에서 감자를 키우는 것이
가능한 것일까요

화성은 기압도 낮고 이산화탄소 농도도 높고
평균온도는 영하 80도 정도로
지구와 아주 다른 환경을 가지고 있는 행성입니다

식물이 자라기 위해선 적절한 빛과 온도
수분, 흙, 대기 상태 같은 것들이 필요한데

화성은 이런 조건을 갖추지 못하고 있기 때문에
식물이 자랄 수 없는 것으로 알려져 있죠

하지만 감자는 불리한 조건에서도 잘 자라는
대표적인 구황작물 중 하나로

식량이 부족한 상황인 재난 영화에 주로 등장하고 있기 때문에
뭔가 가능성이 있는 것처럼 보입니다

감자를 키우기 위해선 일단 감자를 심어야 하니
흙이 필요합니다

지구에 있는 흙은 영양분이 풍부해
식물이 잘 자랄 수 있지만

화성에 있는 흙은 그렇지 못합니다

특히 질소가 많이 부족한데
화성 대기에는 질소가 있긴 하지만
식물은 대기에 있는 질소는 흡수하기 못하기 때문에
그냥 심으면 아무리 감자라고 해도
자라나지 못합니다

영화에서는 이 문제를 해결하기 위해
사람의 똥을 이용했습니다

똥에는 질소가 많이 있기 때문에
똥과 흙을 섞어 마치 비료처럼 사용한다면
지구와 비슷한 환경의 흙을 만들 수 있습니다

실제로 과거에는 똥을 비료로 사용하기도 했으니
위험부담이 있긴 하지만 마냥 불가능한 이야기는 아닙니다

씨앗을 심었으니 이제 물을 줘야 합니다

화성에는 순수한 물이 없기 때문에
있다 하더라도 우리가 원하는 순간에 쓸 수 없을 것이기 때문에
물을 만들어야 합니다

영화에서는 우주선의 연료인 하이드라진과 산소를 이용해 물을 만들었지만
이것은 폭발의 가능성이 있어 매우 위험합니다

우주정거장에서는 물을 공급하기 위해
우리 몸에서 나오는 눈물, 땀, 오줌 같은 것들을 정수해서 재활용하는 방법
산소와 수소를 연료전지를 이용해 결합시키는 방법을 사용합니다

화성에서도 이와 같은 방법을 사용한다면
물을 만들어낼 수 있을 것입니다

감자도 심었고 물도 줬으니 이제 빛이 필요합니다
화성은 지구보다 태양에서 더 멀리 있어
감자가 성장하기에 충분한 빛이 들어오지 않습니다

그렇기 때문에 감자의 광합성을 도와줄 수 있는
LED 패널을 설치해야 합니다
영화에서도 LED 패널을 설치해 빛을 보충했습니다

그리고 일교차가 큰 화성의 날씨는 감자가 성장하기에 큰 방해요소가 됩니다
적정 온도를 유지할 수 있는 온실을 만들어야 합니다

인류는 이런 조건을 만족시킬 수 있는 기술력을 가지고 있기 때문에
화성에 갈 수만 있다면
화성에서 감자를 키울 수 있을 것으로 예상하고 있습니다

실제로 국제 감자 센터(CIP)의 연구진들은
2015년 NASA와 협력해 화성과 비슷한 환경과 흙을 만들고
감자 키우기 실험을 진행했는데

그 결과 감자를 키우는데 성공했습니다

네덜란드의 와게닝겐 대학 연구진들 역시
감자를 비롯한 토마토, 무, 완두콩 같은 것들을 키우는데
성공했다고 합니다

물론 이것은 화성의 흙을 직접 가져와서 진행한 실험은 아니기 때문에
현실은 조금 다를 수 있습니다

게다가 화성의 흙에는 과염소산염이 많이 들어있다고 합니다
과염소산염은 폭발물과 로켓 추진제로 사용되는 것으로
우리에겐 암을 유발할 수 있는 독성물질로 알려져 있습니다

독성물질이 있는 땅에서 자란 감자
그리고 똥을 비료로 사용해 만든 감자를
과연 먹을 수 있을 것인가에 대한 문제도 남아있습니다

인류는 아직 화성에 가지 못했기 때문에
그 어떤 것도 확신할 수 없습니다

하지만 언젠가 지구를 떠나야 할 때를 대비해
작은 가능성을 토대로 끊임없는 연구를 해야 할 것입니다